LA MRC HOLLAND ANNUNCIA IL LANCIO UFFICIALE DELLA digitalMLPA (MULTIPLEX LIGATION PROBE AMPLIFICATION)

23 novembre 2020

La Resnova è lieta di comunicare che la Società olandese MRC Holland, della quale Resnova è Distributore esclusivo per l’Italia, ha annunciato, nei giorni scorsi, che sono finalmente disponibili sul mercato i kit ed i reagenti per la SALSA® digitalMLPA una nuova tecnica che consente la quantificazione simultanea di centinaia di target genomici, in una semplice reazione.
Questo metodo rappresenta una evoluzione della tecnica MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) convenzionale, combinando tale tecnologia, proprietaria di MRC Holland, con la potenza del sequenziamento di nuova generazione (NGS) e permette l’identificazione delle alterazioni nel numero di copie (dette copy numbers variations, o CNVs) dei geni target, implicate in numerose malattie genetiche.

Le tecniche di sequenziamento spesso però non riescono a rilevare adeguatamente questi cambiamenti, specialmente nelle regioni genomiche complesse. L’MRC Holland ha aperto la strada al rilevamento accurato delle CNVs con i suoi noti test SALSA® MLPA, divenuti un “gold-standard” del settore. Con l'arrivo della digitalMLPA, la scala su cui è possibile applicare la determinazione della variazione del numero di copie in modo affidabile, robusto ed a basso costo, risulta aumentata di oltre 10 volte. Infatti, con la sua capacità di quantificare fino a 1000 target per analisi, la digitalMLPA semplifica il rilevamento delle CNVs, partendo da soli 20ng di DNA campione. Tutte le sonde digitalMLPA sono estremamente specifiche e sono in grado di discriminare sequenze target che differiscono anche di un singolo nucleotide.

Il primo pannello digitalMLPA che, da oggi, viene reso disponibile sul mercato, è il D001 Hereditary Cancer Panel 1, che offre 566 sonde mirate a 28 geni associati a vari tumori ereditari, tra cui quello della mammella, ovarico, colon-rettale, gastrico, prostatico, pancreatico, endometriale e melanoma. D001 Hereditary Cancer Panel 1 è il complemento perfetto ai test esistenti basati su NGS, poiché migliora la rilevazione delle CNVs nei geni critici del cancro, compresi quelli complicati come PMS2 e STK11. La tecnologia digitalMLPA di MRC Holland si sta rapidamente espandendo con la disponibilità imminente di test aggiuntivi sul mercato.

La digitalMLPA utilizza gli stessi passaggi dell'MLPA convenzionale, con la differenza che la generazione dei dati viene eseguita su una piattaforma NGS Illumina. I prodotti digitalMLPA possono essere caricati direttamente sul sequenziatore, senza necessità di purifica o quantificazione della libreria. I dati generati dai saggi digitalMLPA vengono analizzati utilizzando il software gratuito sviluppato da MRC Holland, Coffalyser digitalMLPA.

In questa tecnica, sono le sonde digitalMLPA, e non il DNA target, ad essere amplificate, da un’unica coppia di primer. Questo consente di limitare i risultati accidentali e di eliminare gli errori dovuti all’amplificazione e, di conseguenza, di ridurre la variabilità della profondità e della coverage delle reads.
In ogni probemix sono incluse sonde di controllo della reazione e sonde specifiche per l’identificazione del campione, garantendo un elevato livello di qualità. Attualmente possono essere analizzati insieme fino a 192 (presto saranno 384) campioni, a seconda della piattaforma utilizzata, e, se lo si desidera, questi possono essere combinati con altre librerie in una singola run NGS, risparmiando tempo e soldi.

La MRC Holland produce test genetici affidabili da oltre 15 anni e questo ultimo sviluppo fornisce un ulteriore balzo in avanti per l’Azienda, nel campo della determinazione della variazione del numero di copie.

La Resnova S.r.l. è una Società di distribuzione italiana, con Sede operativa a Genzano di Roma, leader nell’offrire soluzioni innovative per la Diagnostica Avanzata, la Citogenetica Molecolare, la Biologia Molecolare e Cellulare. In qualità di Partner di MRC Holland, negli ultimi 15 anni, Resnova ha contribuito a diffondere e promuovere i prodotti MLPA in tutti i laboratori che operano sul territorio nazionale.

I prodotti digitalMLPA sono da intendersi solo a scopo di ricerca (RUO) e non per uso diagnostico, se non diversamente specificato.

Per ulteriori informazioni o dettagli è possibile contattare il Servizio Clienti, ai seguenti recapiti:

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