La sonda ATM/Control 11 di Empire Genomics è stata progettata per rilevare la delezione/amplificazione di ATM (11q22.3). Le delezioni del cromosoma 11q22.3-23.1 che coinvolgono il locus mutato di atassia-teleangectasia (ATM) sono frequentemente riscontrate nel 15-20% dei casi di leucemia linfatica cronica a cellule B (CLL). ATM appartiene alla famiglia dei geni fosfatidilinositol-3 chinasi (PT3K). La sua proteina è una molecola pleiotropica che protegge l’integrità del genoma regolando l’arresto del ciclo cellulare in G1/S e G2/M per prevenire l’elaborazione del DNA danneggiato, attivando percorsi di riparazione del DNA e inducendo l’apoptosi se il danno al DNA non può essere riparato. La delezione del cromosoma 11q22-q23, che si verifica nel 10-20% dei casi, rappresenta la seconda anomalia genetica più comune nel CLL e definisce un sottogruppo di pazienti con malattia progressiva e prognosi sfavorevole. Un terzo dei pazienti con CLL ha un ATM inattivo e presenta difetti nella risposta al danno da p53 e nell’apoptosi indotta da radiazioni ionizzanti. Questi risultati hanno notevoli implicazioni cliniche poiché le mutazioni ATM possono essere importanti nel prevedere il potenziale fallimento del trattamento. La sonda viene prodotta in green/orange ma è possibile ordinarla anche con diverse marcature scegliendo il fuoroforo di interesse tra Orange (OR), Green (GR), Red (RE), Gold (GO), Aqua (AQ). Sono disponibili due formati: 10 test e 20 test.