La sonda COL1A1/PDGFB di Empire Genomics è stata progettata per rilevare le traslocazioni che coinvolgono la regione cromosomica 17q21.3 che ospita il gene COL1A1 e 22q13.1, che ospita il gene PDGFB. Le traslocazioni reciproche t(17; 22)(q21.3; q13.1) sono state identificate in pazienti con dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP), un tipo raro di cancro. Il punto di rottura della traslocazione interessa molto spesso il secondo esone del gene PDGFB sul cromosoma 22 (22q13.1), che si fonde con il gene del collagene alfa di tipo 1 (COL1A1) sul cromosoma 17 (17q21.33). La traslocazione cromosomica produce una iporegolazione del gene PDGFB sotto forma di un protoncogene fuso, COL1A1/PDGFB. La tecnica utilizzata è l’ibridazione fluorescente in situ (FISH), tecnica di citogenetica per rilevare le aberrazioni genomiche.

La sonda COL1A1 e PDGFB viene prodotta in orange/green ma è possibile ordinarla anche con diverse marcature scegliendo il fuoroforo di interesse tra Orange (OR), Green (GR), Red (RE), Gold (GO), Aqua (AQ). Sono disponibili due formati: 10 test e 20 test.