La sonda DEL5q di Empire Genomics viene utilizzata per rilevare la delezione del gene EGR1 sul braccio lungo del cromosoma 5, che codifica per un fattore di trascrizione coinvolto nella proliferazione, differenziamento e trasformazione cellulare. La sindrome mielodisplastica con delezione del 5q è stata identificata per la prima volta negli anni ’70. È stata la prima delezione cromosomica ad essere associata ad un fenotipo ematologico specifico. La perdita della regione 5q31 è comune sia nelle sindromi mielodisplastiche (MDS) che nella leucemia mieloide acuta (AML) oltre ad essere stata associata anche a casi di cancro al seno. La tecnica utilizzata è l’ibridazione fluorescente in situ, FISH, tecnica di citogenetica.

La sonda viene prodotta in green/orange ma è possibile ordinarla anche con diverse marcature scegliendo il fuoroforo di interesse tra Orange (OR), Green (GR), Red (RE), Gold (GO), Aqua (AQ). Sono disponibili due formati: 10 test e 20 test.