Sistema multiplex rapido e non‑NGS per l’identificazione simultanea di 55 geni di fusione

Un test qualitativo Non‑NGS per lo screening di 55 geni di fusione derivanti da traslocazioni cromosomiche coinvolte nelle leucemie acute e croniche, oltre ai geni associati EVI1, HOX11 e HOX11L2.

Il test rileva i trascritti RNA dei geni di fusione tramite Real-Time RT-PCR, utilizzando campioni di midollo osseo umano o sangue intero.

Caratteristiche principali

• Multiplexing avanzato: rilevazione simultanea di 55 varianti geniche.
• Ampia copertura: disponibili kit di quantificazione per il monitoraggio MRD delle varianti corrispondenti.
• Compatibilità strumentale: utilizzabile con la maggior parte dei termociclatori real‑time qPCR.
• Rapidità: risultati in 2–3 ore.
• Semplicità operativa: protocollo intuitivo, ideale per lo screening di routine.
• Convenienza: costo nettamente inferiore rispetto alle tecniche NGS.

Vantaggi rispetto all’NGS

Economicità

• Soluzione significativamente più accessibile rispetto al sequenziamento di nuova generazione.
• Non richiede strumentazione complessa né competenze bioinformatiche dedicate.

Semplicità e velocità

• Risultati rapidi (circa 3 ore), ideali per decisioni cliniche urgenti.
• Utilizza strumenti RT‑qPCR standard (es. ABI7500, CFX96).
• Nessuna preparazione di librerie o analisi dati complesse.

Copertura completa

• Rileva 55 geni di fusione clinicamente significativi, inclusi sottotipi rari.
• Include target chiave come BCR‑ABL1 (p190, p210) e PML‑RARA (L, S, V).
• Copertura di oltre 182 breakpoint rilevanti per le leucemie.

Soluzione integrata per il monitoraggio

• Disponibili saggi quantitativi per ogni gene di fusione rilevato (non inclusi nel kit).
• Supporta il monitoraggio MRD e l’adattamento personalizzato della terapia.

Utilità clinica

• Progettato specificamente per la diagnostica delle leucemie, evitando dati genomici irrilevanti spesso generati dall’NGS.
• Supporta decisioni terapeutiche mirate, incluse terapie target come gli inibitori delle tirosin-chinasi per pazienti BCR‑ABL1 positivi.