La sonda PDGFB Break Apart di Empire Genomics viene utilizzata per rilevare i riarrangiamenti che coinvolgono il gene PDGFB (22q13.1). Questo gene codifica per un membro della famiglia delle proteine che comprende i fattori di crescita derivati dalle piastrine (PDGF) che da fattori di crescita dell’endotelio vascolare (VEGF). Queste proteine si legano ed attivano il recettore della tirosin chinasi PDGF, che gioca un ruolo in un’ampia gamma di processi di sviluppo. Le mutazioni in questo gene sono associate al meningioma. Le traslocazioni reciproche tra i cromosomi 22 e 17, sono associate al dermatofibrosarcoma protuberans, un raro tumore della pelle. La tecnica utilizzata è l’ibridazione fluorescente in situ (FISH), tecnica di citogenetica utilizzata per rilevare le aberrazioni genomiche.
La sonda PDGFB Break Apart viene prodotta in green/orange ma è possibile ordinarla anche con diverse marcature scegliendo il fuoroforo di interesse tra Orange (OR), Green (GR), Red (RE), Gold (GO), Aqua (AQ). Sono disponibili due formati: 10 test e 20 test.
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