La sonda RUNX1 (AML1) Break Apart è stata progettata per identificare i riarrangiamenti del gene RUNX1 ed osservati in casi di leucemia acuta. I riarrangiamenti più comuni sono le fusioni TEL/AML1 e AML1/ETO. La fusione TEL (ETV6)/AML1 è causata dalla traslocazione t(12;21)(p13;q22), osservata in circa il 21% dei casi B-ALL, e la fusione AML1/ETO (RUNX1T1), risultato della traslocazione t(8;21)(q21;q22) osservata nel ~40% dei casi di AML M2 e nel 5-12% dei casi di AML.
Sono stati inoltre identificati riarrangiamenti rari di AML1 con geni partner presenti sui cromosomi 1, 2, 3, 4, 6, 9, 16, 20 e X. I riarrangiamenti di AML1 non si limitano tuttavia alle traslocazioni. Sono state infatti identificate anche amplificazioni del cromosoma 21, incluso il gene AML1, in casi di ALL in età infantile. L’identificazione delle aberrazioni che coinvolgono il gene AML1 avvengono tramite FISH ovvero l’ibridazione fluorescente in situ, tecnica di citogenetica utilizzata per rilevare le aberrazioni genomiche.

La sonda viene prodotta in orange/green ma è possibile ordinarla anche con diverse marcature scegliendo il fuoroforo di interesse tra Orange (OR), Green (GR), Red (RE), Gold (GO), Aqua (AQ). Sono disponibili due formati: 10 test e 20 test.