La sonda CUX1/CUL1 di Empire Genomics è stata progettata per rilevare la presenza del gene CUL1 nella regione cromosomica 7q36.1 e del gene CUX1 in 7q22.1. La delezione 7q è una delle anomalie più frequentemente riscontrate nell’8% dei casi di leucemia mieloide acuta (AML), nel 5-10% dei casi di sindrome mielodisplastica (MDS), e nel 50% dei casi invece di neoplasie mieloidi. Gli studi condotti sulla perdita di eterozigosi (LOH) hanno identificato un segmento da 2-3 Mb in 7q22, come area di delezione prossimale comune, e la zona 7q33-34, come area di delezione distale, sebbene si verifichino delezioni anche in 7q32-33 e 7q35-36. Il gene CUX1 si trova nella regione comunemente eliminata 7q22 e agisce come soppressore del tumore. CUL1 invece si trova in un’altra area di delezione in 7q35-36 e codifica per una proteina coinvolta nella progressione del ciclo cellulare, nella trasduzione del segnale e nella trascrizione. La tecnica utilizzata è l’ibridazione fluorescente in situ (FISH), tecnica di citogenetica per rilevare le aberrazioni genomiche.

La sonda viene prodotta in orange/green ma è possibile ordinarla anche con diverse marcature scegliendo il fuoroforo di interesse tra Orange (OR), Green (GR), Red (RE), Gold (GO), Aqua (AQ). Sono disponibili due formati: 10 test e 20 test.