Caratteristiche principali

• La probemix integra due sonde indipendenti per ciascun esone del gene DMD, migliorando la robustezza dell’analisi e l’accuratezza del copy number calling.
• Rilevamento ad alta affidabilità di CNV dal singolo esone fino a variazioni a livello di gene intero, incluse CNV di maggiori dimensioni sul cromosoma X e aneuploidie dell’intero cromosoma X
• Prestazioni robuste su DNA proveniente da differenti tipologie di campione.
• Ottimo rapporto qualità/prezzo
• <24 ore dal campione al sequenziatore, con tempo operativo minimo
• Software gratuito, nessuna competenza bioinformatica richiesta

Specifiche tecniche

Contenuto: Il pannello include 403 sonde totali, incluse 158 sonde specifiche per il gene DMD e 50 sonde distribuite lungo il cromosoma X, sia a monte che a valle del locus DMD.

Tipo di campione: DNA genomico umano.

Applicazioni: Il pannello è indicato per attività di ricerca su:

• distrofia muscolare di Duchenne (DMD)
• distrofia muscolare di Becker (BMD)