L’ MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) è una tecnica gold-standard utilizzata per lo studio della variazione nel numero di copie di un frammento di DNA (CNV) rispetto ad una sequenza di riferimento. Nel dettaglio, si tratta di una tecnica semi-quantitativa, non automatizzata, che viene utilizzata per determinare il numero di copie (fino a un massimo di 60 sequenze) di DNA in una singola reazione basata sulla PCR multiplex. L’MLPA è molto versatile in quanto può essere utilizzata anche per rilevare i cambiamenti dello stato di metilazione del DNA (MS-MLPA) ed è sufficientemente sensibile per discriminare le aberrazioni di geni da pseudogeni molto simili. Ogni mix è disponibile in diversi formati: 25, 50 e 100 reazioni.
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