La sonda MLL Break Apart di Empire Genomics è stata progettata per rilevare i riarrangiamenti nella regione cromosomica 11q23.3 che ospita il gene MLL. MLL codifica per un’istone lisina N-metiltransferasi, che contribuisce a molteplici processi cellulari, tra cui l’ematopoiesi, la risposta al danno del DNA e il controllo del ciclo cellulare. Riarrangiamenti di MLL sono stati rilevati nel 5-6% delle leucemie mieloidi acute (AML) e nel 5-10% delle leucemie linfoblastiche acute (ALL). Queste traslocazioni sono significativamente più frequenti nei neonati con AML (50%) e ALL (80%). I riarrangiamenti MLL più comuni sono: t (4; 11) e t(11; 19) nei casi di ALL; t(6; 11), t(9; 11) e t(11; 19) nei casi di AML. Finora sono stati identificati più di 30 geni partner e coinvolti nella fusione. In passato, la presenza di questi riarrangiamenti in pazienti con MLL indicava una prognosi sfavorevole. Tuttavia, studi attuali dimostrano che il tipo di partner di fusione può contribuire alla risposta terapeutica e alla prognosi generale.

La sonda viene prodotta in orange/green ma è possibile ordinarla anche con diverse marcature scegliendo il fuoroforo di interesse tra Orange (OR), Green (GR), Red (RE), Gold (GO), Aqua (AQ). Sono disponibili due formati: 10 test e 20 test.