La sonda FGFR1 Break Apart di Empire Genomics è stata progettata per identificare i riarrangiamenti che coinvolgono la regione 8p11 e che ospita il gene FGFR1. Le traslocazioni di FGFR1 sono tipiche delle sindromi mieloproliferative (EMS), un gruppo di patologie del midollo osseo caratterizzate dalla produzione di quantità eccessiva di uno o più tipi di cellule ematiche. T(8; 13)(p11.2; q12.1) è il riarrangiamento più frequente nei casi di EMS, con conseguente fusione di FGFR1 in ZMYM2 (aka ZNF198). Sono stati inoltre identificati diversi riarrangiamenti e le proteine di fusione risultanti portano all’attivazione costitutiva di tirosin-chinasi. La tecnica utilizzata per rilevare i riarrangiamenti dei geni è l’ibridazione fluorescente in situ (FISH), utile per identificare quei pazienti che potrebbero rispondere a terapie con target FGFR2 chinasi.

La sonda FGFR1 Break Apart viene prodotta in orange/green ma è possibile ordinarla anche con diverse marcature scegliendo il fuoroforo di interesse tra Orange (OR), Green (GR), Red (RE), Gold (GO), Aqua (AQ). Sono disponibili due formati: 10 test e 20 test.