SALSA digitalMLPA probemix D001-C1 Hereditary Cancer Panel 1 include circa 725 sonde mirate a rilevare CNVs in 28 geni associati a vari tumori ereditari (tra cui quello della mammella, ovarico, colon-rettale, gastrico, prostatico, pancreatico, endometriale e melanoma), a partire da DNA estratto da sangue periferico (e non da tessuto, né fresco né FFPE). Questo pannello è il complemento perfetto ai test esistenti, poiché migliora la rilevazione delle CNVs nei geni critici del cancro (compresi quelli complicati come PMS2 e STK11), combinando la processività dell’NGS con la tecnica MLPA tradizionale.

Il test SALSA digitalMLPA probemix D001-C1 Hereditary Cancer Panel 1 è un test research use only (RUO).

La DigitalMLPA è una nuova tecnica che consente di quantificare simultaneamente centinaia di target genomici, in una semplice reazione. Questo metodo rappresenta una evoluzione della tecnica MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) convenzionale, poiché combina la tecnologia con il sequenziamento di nuova generazione (NGS) e permette così di identificare le alterazioni nel numero di copie (dette copy numbers variations, o CNVs) dei geni target, implicate in numerose malattie genetiche.