NXtec digitalMLPA Probemix D028 Carrier Panel 1

Il test digitalMLPA™ NXtec™ D028 Carrier Panel 1, è un saggio ad alta processività che consente il rilevamento preciso delle CNV in regioni genomiche associate a nove patologie autosomiche recessive o X linked.
Progettato come complemento ideale al sequenziamento, il pannello rileva target genomici associati a atrofia muscolare spinale (SMA), distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD, BMD), alfa- e beta talassemia, fibrosi cistica (CF), iperplasia surrenalica congenita (CAH), sordità DFNB1 e altro ancora.

Caratteristiche principali

Saggio mirato con >200 sonde per il rilevamento di CNV e 30 SNV selezionati
Elevata specificità in regioni altamente omologhe
Facile integrazione nei workflow NGS esistenti
Ottimo rapporto qualità/prezzo
<24 ore dal campione al sequenziatore, con tempo operativo minimo
Software gratuito, nessuna competenza bioinformatica richiesta

Specifiche tecniche

Contenuto: Il pannello include 422 sonde totali, di cui 204 dedicate a 9 regioni genomiche. Tra queste, 24 sonde rilevano la sequenza wild‑type di specifici SNV e 4 sonde rilevano la sequenza wild‑type in due posizioni simultaneamente. Sono inoltre presenti 6 sonde per il rilevamento di SNV nei geni SMN1, CYP21A2, HBB e HBA.

Tipo di campione: DNA genomico umano.

Applicazioni: Il pannello è indicato per attività di ricerca su: