D007 Acute Lymphoblastic Leukemia rileva amplificazioni, delezioni in 52 geni bersaglio specifici e in tre regioni cromosomiche (5q, iAMP21 e PAR1) associate alle ALL, a partire da DNA estratto da sangue intero periferico o da midollo osseo (e non da tessuto, né fresco né FFPE). Il pannello può essere utilizzato per esaminare anomalie intrageniche del numero di copie, aneuploidie, guadagni e perdite cromosomiche parziali e amplificazioni di alto livello, nonché alterazioni grossolane della ploidia e fusioni geniche intracromosomiche.
Il Test SALSA digitalMLPA Probemix D007-A1 Acute Lymphoblastic Leukemia è un test research use only (RUO).
La DigitalMLPA è una nuova tecnica che consente di quantificare simultaneamente centinaia di target genomici, in una semplice reazione. Questo metodo rappresenta una evoluzione della tecnica MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) convenzionale, poiché combina la tecnologia con il sequenziamento di nuova generazione (NGS) e permette così di identificare le alterazioni nel numero di copie (dette copy numbers variations, o CNVs) dei geni target, implicate in numerose malattie genetiche.
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