La sonda ETV6/RUNX1 di Empire Genomics è stata progettata per rilevare la traslocazione cromosomica bilanciata t(12;21)(p13.2;q22.1) e che rappresenta il riarrangiamento genetico più comune nei pazienti con leucemia linfoblastica acuta a cellule B, nella fascia di età compresa tra 2-10 anni. La proteina di fusione che si forma è costituita da un dominio putativo repressore di ETV6, membro della famiglia ETS dei fattori di trascrizione, fuso a RUNX1, la subunità legante il DNA, ed agisce come un repressore trans dominante dei geni bersaglio regolati da RUNX1 e coinvolti nell’ematopoiesi.
La tecnica utilizzata per rilevare e localizzare la presenza o l’assenza di specifiche sequenze di DNA nei cromosomi è l’ibridazione fluorescente in situ (FISH), tecnica di citogenetica.