La sonda NUP98 Break Apart di Empire Genomics è stata progettata per identificare la mutazione del gene NUP98, in 11p15. NUP98 è un importante gene soppressore del tumore che regola l’espressione post-trascrizionale di alcuni geni bersaglio, come TP53. Diversi studi dimostrano che la traslocazione t(7;11)(p15;p15), che porta alla fusione del gene NUP98 con HOXA9 sia frequente nei pazienti affetti da leucemia mieloide acuta (AML). Sono stati inoltre identificati oltre 30 geni partner di NUP98 ed associati a casi di identificati in diverse malattie ematologiche, tra cui AML, MDS, CML, ALL e leucemia acuta bilineare/bifenotipica. La tecnica utilizzata per rilevare e localizzare la presenza o l’assenza di specifiche sequenze di DNA nei cromosomi è l’ibridazione fluorescente in situ (FISH), tecnica di citogenetica.

La sonda viene prodotta in green/orange ma è possibile ordinarla anche con diverse marcature scegliendo il fuoroforo di interesse tra Orange (OR), Green (GR), Red (RE), Gold (GO), Aqua (AQ). Sono disponibili due formati: 10 test e 20 test.