La sonda JAK2 Break Apart di Empire Genomics viene utilizzata per rilevare i riarrangiamenti che coinvolgono il gene JAK2 (9p24.1), come le traslocazioni che sono ricorrenti nelle neoplasie mieloproliferative e nei tumori ematopoietici. Questi riarrangiamenti di solito trasfericono il dominio chinasico 39 sul partner di fusione con conseguente attivazione costitutiva di JAK2. Queste fusioni sono ricorrenti nelle neoplasie mieloproliferative (MPN), leucemia mieloide acuta, leucemia linfoblastica acuta e linfoma. In casi di MPN sono stati identificati 3 tipi di fusione ovvero, PCM1-JAK2, BCR-JAK2 e ETV6-JAK2. La tecnica utilizzata per identificare questi riarrangiamenti è l’ibridazione fluorescente in situ, FISH, tecnica di citogenetica.
La sonda viene prodotta in green/orange ma è possibile ordinarla anche con diverse marcature scegliendo il fuoroforo di interesse tra Orange (OR), Green (GR), Red (RE), Gold (GO), Aqua (AQ). Sono disponibili due formati: 10 test e 20 test.
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