La sonda PDGFRB Break Apart di Empire Genomics viene utilizzata per rilevare i riarrangiamenti che coinvolgono il gene PDGFRB (5q32). Il gene PDGFRB codifica per una glicoproteina transmembrana appartenente alla famiglia delle tirosinchinasi del recettore di tipo III e ha un ruolo chiave in diversi processi cellulari. Le traslazioni che coinvolgono questo gene sono associate a rare malattie genetiche e spesso rilevate in casi di neoplasie mielodisplastiche e mieloproliferative, leucemia mieloide acuta (LMA), leucemia mieloide cronica atipica, e leucemia mielomonocitica cronica. La traslocazione più comune che coinvolge PDGFRB è t(5; 12)(q32; p13.2). Il risultato di questa traslocazione è la proteina di fusione ETV6-PDGFRB. La tecnica utilizzata per identificare questi riarrangiamenti è l’ibridazione fluorescente in situ, FISH, tecnica di citogenetica.
La sonda viene prodotta in green/orange ma è possibile ordinarla anche con diverse marcature scegliendo il fuoroforo di interesse tra Orange (OR), Green (GR), Red (RE), Gold (GO), Aqua (AQ). Sono disponibili due formati: 10 test e 20 test.
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