La sonda MALT1 Break Apart è stata progettata per rilevare le traslocazioni che coinvolgono la regione cromosomica 18q21.3 che ospita il gene MALT1, spesso riarrangiato nei linfomi MALT che rappresentano il 5-10% di tutti i linfomi non-Hodgkin a cellule B (NHL). Le traslocazioni più comuni che interessano questo gene sono: t(11; 18)(q22.2;q21.3) e t(14;18)(q32.3;q21.3) che si verificano nel 50% e 15-20% di Linfomi MALT, rispettivamente. Queste traslocazioni portano all’espressione delle proteine di fusione BIRC3-MALT1 e IGH-MALT1, con conseguente attivazione costitutiva della via di segnalazione NF-KB, che controlla l’espressione di numerosi geni anti-apoptotici e promotori della proliferazione. La traslocazione t(11;18)(q22.2;q21.3) è stata riscontrata principalmente nei linfomi polmonari e gastrici, mentre la traslocazione t(14; 18)(q32.3; q21.3) è più frequentemente riscontrata nei linfomi MALT non gastrointestinali ad es. della pelle e delle ghiandole salivari. L’identificazione delle aberrazioni che coinvolgono il gene MALT1 avviene tramite FISH, ovvero l’ibridazione fluorescente in situ, tecnica di citogenetica utilizzata per rilevare le aberrazioni genomiche.
La sonda viene prodotta in orange/green ma è possibile ordinarla anche con diverse marcature scegliendo il fuoroforo di interesse tra Orange (OR), Green (GR), Red (RE), Gold (GO), Aqua (AQ). Sono disponibili due formati: 10 test e 20 test.
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