La sonda IGH Break Apart viene utilizzata per identificare le traslocazioni che coinvolgono la regione della catena pesante delle Igh come la t(11; 14)(q13.3; q32.3), frequente in circa il 95% dei casi di pazienti con linfoma a cellule del mantello (MCL), t (14;18)(q32.3;q21.3) riscontrata invece nell’80% dei casi di linfoma follicolare (FL), t(3;14)(q27;q32.3) nel linfoma diffuso a grandi cellule B (DLBCL), e t(8;14)(q24.21;q32.3) infine, nei casi di Linfoma di Burkitt. In tutte queste traslocazioni, un oncogene situato vicino al punto di breakpoint del gene partner di traslocazione viene attivato grazie alla giustapposizione alle sequenze regolatorie di IGH. I riarrangiamenti che coinvolgono la regione 14q32.33 si rispecchiano in ben precise caratteristiche cliniche, morfologiche e immunofenotipiche, utili per la diagnosi. Per una corretta diagnosi, dunque, si raccomanda di effettuare l’ibridazione fluorescente in situ, FISH, tecnica di citogenetica utile per rilevare i riarrangiamenti dei geni.
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